Μεσογειακή αναιμία, από πρόβλημα υγείας των παιδιών, χρόνιο νόσημα των ενηλίκων

[Argirios Argiriou]

Ελευθεροτυπία, 12/05/2009.

Γράφει ο καθηγητής ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΤΤΑΜΗΣ, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής, Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία.

Μεσογειακή αναιμία από πρόβλημα υγείας των παιδιών, χρόνιο νόσημα των ενηλίκων.

 Η Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (8 Μαΐου) αποτελεί ευκαιρία για μια σύντομη ενημέρωση για τα επιτεύγματα της αντιμετώπισης της Μεσογειακής Αναιμίας στη χώρα μας και για την αναγκαιότητα αναπροσαρμογής με βάση τα σημερινά δεδομένα.

Η Μεσογειακή Αναιμία (Μ.Α.) είναι η πιο συχνή μονογονιδιακή γενετική νόσος με παγκόσμια διασπορά. Ανευρίσκεται σε λαούς χωρών της Μεσογείου, της Εγγύς και Μέσης Ανατολής, της Ασίας, ιδιαίτερα της νοτιοανατολικής και της Β. Αφρικής. Αντίθετα, δεν απαντάται σε λαούς της βόρειας, δυτικής, κεντρικής και ανατολικής Ευρώπης και της Αυστραλίας.

Διεθνώς, η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας υπολογίζει τον αριθμό των φορέων σε 300 εκατομμύρια και των ετήσιων γεννήσεων αρρώστων σε 250.000.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, που συνοδεύεται από διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος, χαρακτηριστικές οστικές αλλοιώσεις με ιδιόμορφο προσωπείο και σημαντική καθυστέρηση στη ανάπτυξη. Σε αρρώστους με βαρεία (μείζονα) Μεσογειακή Αναιμία, η επιβίωση δεν ξεπερνά τα 10 χρόνια.

Το πρόγραμμα πρόληψης στη χώρα μας ξεκίνησε το 1977 με την οργάνωση του Εθνικού Κέντρου Πρόληψης και των περιφερειακών μονάδων ανίχνευσης ζευγαριών φορέων που έχουν κίνδυνο να γεννήσουν άρρωστο παιδί.

Το πρόγραμμα στοχεύει:

1) Στο μαζικό έλεγχο όλων των ζευγαριών, για ανίχνευση των ζευγαριών φορέων,

2) Στη διασφάλιση προγεννητικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σε όλα τα ζευγάρια φορείς και

3) Στη διακοπή της κύησης σε διαπίστωση άρρωστου εμβρύου.

Το πρόγραμμα αναπροσαρμόζεται και βελτιώνεται συνεχώς, με αποτελέσματα ιδιαίτερα ικανοποιητικά. Την τελευταία πενταετία, οι γεννήσεις των άρρωστων παιδιών περιορίστηκε κάτω του 5% των αναμενόμενων. Τα αποτελέσματα αυτά είναι συγκρίσιμα με τα καλύτερα εθνικά προγράμματα της Κύπρου και της Σαρδηνίας.

Το δεύτερο πρόγραμμα αφορά τη θεραπεία, που ξεκίνησε με τις συχνές μεταγγίσεις στη διαδικασία του '60 για την αντιμετώπιση της βαριάς αναιμίας και συμπληρώθηκε με την αποσιδήρωση για την πρόληψη και θεραπεία της αιμοσιδήρωσης. Σταδιακά προστέθηκαν στη συμβατική θεραπεία της νόσου η πρόληψη και η θεραπεία των ενδοκρινοπαθειών, των καρδιοπαθειών και των λοιμώξεων, που είναι συχνή επιπλοκή της νόσου και ιδιαίτερα της θεραπείας με μεταγγίσεις και υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο.

Η συμβατική θεραπευτική αγωγή εφαρμόζεται αποκλειστικά στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας ΕΣΥ ακολουθώντας βασικές θεραπευτικές οδηγίες που αναπροσαρμόζονται συνεχώς με βάση τα διεθνή επιστημονικά δεδομένα.

Οι μεταγγίσεις αναβαθμίστηκαν, στα διεθνή πρότυπα, σε ό,τι αφορά την ποιότητα του αίματος, τον τρόπο και τις συσκευές μεταγγίσεων και την πρόληψη και αντιμετώπιση των παρενεργειών. Ως βασικό παρασκεύασμα αίματος χρησιμοποιούνται συμπυκνωμένα ερυθρά, πτωχά σε λευκά, που παρασκευάζονται με ειδικά φίλτρα. Βασικό πρόβλημα η έλλειψη αίματος, ιδιαίτερα την περίοδο των θερινών διακοπών.

Το βαρύ τίμημα των ευεργετικών αποτελεσμάτων των μεταγγίσεων είναι η φόρτωση του οργανισμού με υψηλά ποσά σιδήρου (αιμοσιδήρωση). Τα υψηλά ποσά σιδήρου είναι τοξικά για τη λειτουργία διαφόρων οργάνων, και κυρίως των ενδοκρινών αδένων και της καρδιάς. Η αντιμετώπιση της αιμοσιδήρωσης είναι το άλλο βασικό σκέλος της θεραπείας. Παρά τις σημαντικές προόδους που έχουν επιτευχθεί, η πρόληψη και η θεραπεία της αιμοσιδήρωσης υπολείπονται της επιθυμητής. Βασικό εμπόδιο είναι η απροθυμία και η δυσφορία των αρρώστων να εφαρμόσουν σχολαστικά σε καθημερινή βάση τη συνεχή υποδόρια έγχυση του Desferal, του μοναδικό για δεκαετίες φαρμάκου αποσιδήρωσης. Τα τελευταία χρόνια έχουν κυκλοφορήσει για τη θεραπεία της αιμοσιδήρωσης δύο νέα, από του στόματος χορηγούμενα φάρμακα, η διφεριπρόνη και η δεφερασιρόξη.

Νέα φάρμακα

Με την ενίσχυση του θεραπευτικού οπλοστασίου με τα δύο νέα φάρμακα δοκιμάζεται η αποτελεσματικότητα διαφόρων σχημάτων θεραπείας. Τα σχήματα αυτά και κυρίως η μονοθεραπεία με τα νέα φάρμακα προτιμούνται από τους αρρώστους. Από τα πρόδρομα αποτελέσματα κλινικών μελετών φαίνεται ότι το νεότερο φάρμακο, η δεφερασιρόξη, έχει την προτίμηση γιατρών και αρρώστων γιατί λαμβάνεται μόνο μία φορά την ημέρα, δεν έχει σοβαρές παρενέργειες και, με υπολογισμό της ιδανικής για τον άρρωστο δόσης, επιτυγχάνεται η αποβολή όλης της ποσότητας σιδήρου που προσλαμβάνεται με τις μεταγγίσεις.

Τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της συμβατικής θεραπείας του εθνικού προγράμματος συνοψίζονται σε

* ελαχιστοποίηση των βασικών συμπτωμάτων της νόσου (αναιμία, οστικές παραμορφώσεις, σπληνομεγαλία, αναστολή ανάπτυξης),

* πρόληψη επιπλοκών και αποτελεσματική αντιμετώπισή τους,

* σημαντική βελτίωση ποιότητας ζωής και κοινωνικής προσαρμογής και

* Σημαντική αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης.

Εκτός της συμβατικής θεραπείας, στο εθνικό πρόγραμμα είναι σήμερα δυνατή για ένα ποσοστό αρρώστων και η ριζική θεραπεία, με μεταμόσχευση μυελού των οστών, αν υπάρχει συγγενής, απόλυτα συμβατός δότης. Μέχρι σήμερα έχουν ιαθεί περίπου 150 Ελληνες άρρωστοι. Από αυτούς πάνω από 100 έχουν μεταμοσχευθεί στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία τα τελευταία 15 χρόνια, με ποσοστό επιτυχίας που ξεπερνά το 90%.

Ενδιαφέροντα είναι τα αποτελέσματα από την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των Ελλήνων ασθενών, που είναι απολύτως συγκρίσιμα με τα διεθνή δεδομένα. Είναι χαρακτηριστικό ότι για τους αρρώστους που γεννήθηκαν μετά το 1975, οπότε άρχισε και η θεραπεία της αιμοσιδήρωσης, η πιθανότητα επιβίωσης στην ηλικία των 30 χρόνων ανέρχεται στο 90%.

Η σημαντική αύξηση της επιβίωσης των αρρώστων, σε συνδυασμό με την αποτελεσματικότητα της πρόληψης και την ελαχιστοποίηση των γεννήσεων νέων αρρώστων συνέβαλε ώστε το πρόβλημα της Μεσογειακής Αναιμίας ως ιατρικό, νοσηλευτικό και κοινωνικό πρόβλημα στην Ελλάδα να διαφοροποιηθεί ριζικά από πρόβλημα της παιδικής ηλικίας σε πρόβλημα ενηλίκων και ατόμων μέσης ηλικίας. Από στοιχεία που έχουν δημοσιευθεί από την Πανεπιστημιακή Μονάδα του «Αγία Σοφία», το 1965 η ηλικία των αρρώστων δεν ξεπερνούσε το 10 χρόνια ενώ το 2005 μόνο το 4% ( από σύνολο περίπου 400 αρρώστων) είχαν ηλικία κάτω των 10 ετών, και η μέση ηλικία των αρρώστων από 2,4 το 1965 αυξήθηκε στα 27 χρόνια.

Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links). Εγγραφή ή Είσοδος