ΠΦΥ -Εκπαίδευση > Αποσπάσματα από τον έντυπο & ηλεκτρονικό τύπο
Εξειδικευμένοι Ιατροί / Νοσοκομεία / Κέντρα, στην Ελλάδα.
Argirios Argiriou:
Εδώ θα μπορούσαμε να μαζεύουμε άρθρα που αναφέρονται σε εξειδικευμένους Ιατρούς / Νοσοκομεία / Ιατρικά Κέντρα στην Ελλάδα,
στην προσπάθειά μας να έχουμε εναλλακτικές λύσεις όταν χρειάζεται να παραπέμψουμε τους Ασθενείς μας παραπέρα.
Argirios Argiriou:
Το παρακάτω άρθρο αναφέρεται περισσότερο στην έλλειψη δυνατοτήτων στην Ελλάδα για παραπομπή ασθενών με προβλήματα που άπτονται της Ταξιδιωτικής Ιατρικής. Το παραθέτω όμως εδώ γιατί αναφέρεται και το Γραφείο Ταξιδιωτικής Ιατρικής του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, που λειτουργεί από το 2003 και είναι το μοναδικό κρατικό κεντρικό γραφείο για την ταξιδιωτική ιατρική στην Ελλάδα.
22/12/2008
ΤΑΞΙΔΙΩΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ Με ελλείψεις λειτουργούν οι υπηρεσίες στην Ελλάδα (ΜΑΚΕΔΟΝΙΑ)
Με σοβαρές ελλείψεις σε ανθρώπινο δυναμικό και εξοπλισμό λειτουργούν οι υπηρεσίες ταξιδιωτικής ιατρικής στην Ελλάδα. Παρότι κάθε χρόνο περισσότεροι από 1.000.000 Έλληνες ταξιδεύουν σε χώρες του εξωτερικού, εκ των οποίων κάποιες είναι εξωτικές και μπορεί να επιφυλάσσουν κινδύνους για την υγεία τους, οι δομές ταξιδιωτικής ιατρικής, που ανήκουν στις διευθύνσεις Υγείας των νομαρχιών, δεν λειτουργούν επαρκώς, ώστε να καλύψουν τις υπάρχουσες ανάγκες.
Της Νικολέτας Μπούκα Η έλλειψη εξειδικευμένου ιατρικού προσωπικού, η διενέργεια εμβολίων από μη ιατρικό προσωπικό, η απουσία εργαστηριακής υποδομής και χώρων εξέτασης και η μη πρόσβαση στο διαδίκτυο για τη συνεχή ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας για τα νεότερα δεδομένα είναι μόνο μερικά από τα “αγκάθια” των υπηρεσιών ταξιδιωτικής ιατρικής στη χώρα μας. Αμελείς, όμως, είναι και οι ίδιοι οι έλληνες ταξιδιώτες, καθώς λιγότερο από το 5% αυτών που ταξιδεύουν σε προορισμούς υψηλού κινδύνου αναζητούν συμβουλές και οδηγίες πριν την αναχώρησή τους. Μάλιστα, αυτοί που συνήθως ζητούν συμβουλές πριν το ταξίδι είναι μεσήλικες τουρίστες, οι οποίοι ταξιδεύουν για διακοπές και για μικρό χρονικό διάστημα και οι οποίοι διαμένουν σε ξενοδοχεία αστικών περιοχών.
Τα στοιχεία αυτά προκύπτουν από έρευνα που πραγματοποίησε το Γραφείο Ταξιδιωτικής Ιατρικής του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ.) του υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης σε συνολικά 50 διευθύνσεις Υγείας νομαρχιακών αυτοδιοικήσεων της χώρας μας. Συγκεκριμένα, από τις 50 αυτές διευθύνσεις Υγείας, οι 20 δεν διαθέτουν νομίατρο, οι 34 δεν έχουν μόνιμο γιατρό, ενώ 8 δεν έχουν καθόλου γιατρό.
Παράλληλα, οι χώροι όπου στεγάζονται οι δομές ταξιδιωτικής ιατρικής είναι γραφεία των υγειονομικών διευθύνσεων, τα οποία σε μερικές περιπτώσεις διαθέτουν μόνο ένα απλό εξεταστικό κρεβάτι, αν και όλα διαθέτουν ψυγείο για τη φύλαξη των εμβολίων (τα περισσότερα χωρίς σύστημα συναγερμού). Επίσης, σχεδόν στο 50% των κτιρίων δεν υπάρχει ηλεκτρονικός υπολογιστής, επομένως δεν υπάρχει πρόσβαση στο διαδίκτυο, ώστε το προσωπικό να μπορεί να ενημερώνεται σχετικά με τα νεότερα δεδομένα για επιδημίες και ασθένειες.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, οι νομίατροι των διευθύνσεων Υγείας είναι συνήθως υγιεινολόγοι, χωρίς ειδική εκπαίδευση στον τομέα ταξιδιωτικής ή τροπικής ιατρικής. Το ίδιο ισχύει και για το παραϊατρικό προσωπικό. Αποτέλεσμα είναι να μην παρέχονται ασφαλείς υπηρεσίες σε ταξιδιώτες με ιδιαιτερότητες (για παράδειγμα, έγκυες, άτομα με αλλεργία σε εμβόλια, ανοσοκατασταλμένους και άλλους).
Η ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ Επίσης, η περίθαλψη των ταξιδιωτών που έχουν νοσήσει κατά τη διάρκεια του ταξιδιού τους γίνεται συνήθως σε μονάδες χωρίς ειδική κλινική εμπειρία και εργαστηριακή υποδομή, στο προσωπικό των οποίων δεν έχει προσφερθεί ειδική εκπαίδευση για τη διάγνωση και αντιμετώπιση εισαγόμενων νοσημάτων.
Αναφορικά με τα ιατρεία ταξιδιωτικής ιατρικής που λειτουργούν στον ιδιωτικό τομέα, η έρευνα του ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ. δείχνει ότι αυτά δεν διαθέτουν όλα τα απαιτούμενα εμβόλια και φάρμακα, παρά μόνο όσα κυκλοφορούν στο εμπόριο. Αποτέλεσμα είναι να προβαίνουν μόνο στην εκτίμηση κινδύνου για τον ταξιδιώτη και στην παροχή γενικών οδηγιών προφύλαξης και μόνο σε περιορισμένη χορήγηση εμβολιαστικής κάλυψης.
ΕΘΝΙΚΟ ΣΧΕΔΙΟ ΔΡΑΣΗΣ Αναβάθμιση και εκσυγχρονισμό στις δομές ταξιδιωτικής ιατρικής στη χώρα μας αναμένεται να δώσει το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για την Ταξιδιωτική Υγεία 2008 - 2012 που έχει εκπονήσει το υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης. Το σχέδιο προβλέπει εκσυγχρονισμό των υπαρχουσών δομών, ίδρυση νέων ιατρείων ταξιδιωτικής ιατρικής σε κέντρα υγείας, δημοτικά ιατρεία και νοσοκομεία, αλλά και λειτουργία δικτύου εργαστηρίων για τροπικά νοσήματα.
Εξάλλου, στο Εθνικό Σχέδιο Δράσης προβλέπεται η δημιουργία νομικού πλαισίου για την ίδρυση και λειτουργία ιατρείων ταξιδιωτικής ιατρικής κρατικών και ιδιωτικών φορέων και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας που ασχολούνται με το συγκεκριμένο αντικείμενο.
Ιδιαίτερη βαρύτητα θα δοθεί και στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των ίδιων των ταξιδιωτών, ώστε να αποκτήσουν αγωγή υγείας, μέσω ενημερωτικών εντύπων, ίντερνετ και ντοκιμαντέρ. Ευαισθητοποίηση και ενημέρωση, όμως, θα γίνει και στους επαγγελματίες που δραστηριοποιούνται στις τουριστικές επιχειρήσεις, ώστε να γνωρίζουν τους κινδύνους της υγείας στους ταξιδιωτικούς προορισμούς.
Το συνολικό κόστος του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για την Ταξιδιωτική Υγεία 2008-20012 ανέρχεται σε 6.923.427 ευρώ.
Σύγχρονες ταξιδιωτικές νόσοι. Όπως προκύπτει από στοιχεία του ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ., το πιο συχνό πρόβλημα των ταξιδιωτών είναι τα ατυχήματα και ακολουθούν τα εξής λοιμώδη νοσήματα: διάρροια των ταξιδιωτών, αναπνευστικές λοιμώξεις, κοινό κρυολόγημα, γρίπη, λεγιονέλλωση, φυματίωση και ελονοσία. Βέβαια, υπάρχουν και τα νοσήματα που προλαμβάνονται με εμβολιασμό και είναι τα εξής: ηπατίτιδα Α, ηπατίτιδα Β, τυφοειδής πυρετός, μηνιγγιτιδοκοκκική νόσος, κίτρινος πυρετός, χολέρα, πολιομυελίτιδα, διφθερίτιδα, ιλαρά, ιαπωνική εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα από κρότωνες και λύσσα. “Διεθνώς υπάρχει αύξηση του τουρισμού και της μετακίνησης πληθυσμών. Συνεπώς, όλες οι χώρες προσπαθούν να οργανωθούν και να λάβουν μέτρα για την πρόληψη της υγείας των ταξιδιωτών, αλλά και τη διαφύλαξη της δημόσιας υγείας της χώρας στην οποία επιστρέφουν οι ταξιδιώτες. Το ίδιο συμβαίνει και στην Ελλάδα. Δηλαδή έχουμε αύξηση των ταξιδιών και αύξηση των προτιμήσεων προς τις εξωτικές χώρες, όπου εγκυμονούν και κάποιοι κίνδυνοι για την υγεία. Συνεπώς, υπάρχει ανάγκη για ανάπτυξη της ταξιδιωτικής ιατρικής”, εξηγεί στην “ΜτΚ” η κ. Ανδριάνα Παυλή, υπεύθυνη του Γραφείου Ταξιδιωτικής Ιατρικής του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, που λειτουργεί από το 2003 και είναι το μοναδικό κεντρικό γραφείο για την ταξιδιωτική ιατρική. Παράλληλα, επισημαίνει ότι οι Έλληνες τις περισσότερες φορές αδιαφορούν για την υγεία τους πριν κάνουν ένα ταξίδι και δεν ζητούν συμβουλές και οδηγίες.
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
Αιφνίδιος θάνατος νέων στην Ελλάδα. Τι στοιχεία υπάρχουν;
Ελευθεροτυπία, 05/02/2008
............
Η πλειονότητα των καρδιακών αυτών νοσημάτων που οδηγούν σε αιφνίδιο θάνατο σε νεαρή ηλικία προκαλείται από την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών.
........................
Ανάμεσα σε νέους στους οποίους συνιστάται ο καρδιολογικός έλεγχος πριν από την αρχή κάποιας αθλητικής δραστηριότητας είτε γενικότερα, εκείνοι που παρουσιάζουν κλινικό ενδιαφέρον είναι εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου στην οικογένεια -ιδιαίτερα όταν αυτό συνέβη σε νεαρή ηλικία.
.............................
Στην Α' Καρδιολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών υπάρχει κέντρο ελέγχου αντίστοιχων νοσημάτων -το Ειδικό Κέντρο Καρδιάς Αθλητών και Νέων (ΕΚΚΑΝ)- όπου κατά κύριο λόγο ελέγχονται ασθενείς και οι οικογένειές τους με κληρονομικό καρδιαγγειακό νόσημα, καθώς και μέλη οικογενειών που έχουν πληγεί από αιφνίδιο θάνατο νεαρού μέλους τους. Επίσης, αθλητές και αθλούμενοι με καρδιαγγειακά νοσήματα καθώς και οι οικογένειές τους μπορούν να ελεγχθούν σε αυτό.
......................................
Του Χριστόδουλου Στεφανάδη, καθηγητή Καρδιολογίας.
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
Αυγή, 04/03/2010.
......
.........
στο παιδοψυχιατρικό τμήμα του "Ιπποκρατείου" νοσοκομείου Θεσσαλονίκης συμβουλευτικός σταθμός εφήβων για την εξάρτηση από το διαδίκτυο, ενώ το τελευταίο δίμηνο λειτουργεί κάθε Τετάρτη πρωί στη λέσχη του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ) συμβουλευτικός σταθμός για φοιτητές και νέους οι οποίοι έχουν πρόβλημα συμπεριφοράς εξαιτίας της χρήσης του Ίντερνετ. Στον συμβουλευτικό σταθμό του ΑΠΘ έχουν προσέλθει μέχρι σήμερα 45 φοιτητές.
[spoiler]Νέες μορφές εξαρτήσεων έχουν κάνει την εμφάνισή τους και δημιουργούν διεθνώς και στη χώρα μας ένα σοβαρό και δυσεπίλυτο πρόβλημα. Πέραν των γνωστών εξαρτήσεων από το αλκοόλ και τα ναρκωτικά, παρατηρούνται πλέον και εξαρτήσεις από τυχερά παιχνίδια, συνταγογραφούμενα φάρμακα και το διαδίκτυο. Ανησυχητική είναι η έναρξη της εκδήλωσης του φαινομένου σε όλο και μικρότερη ηλικία, αλλά και με ποικιλία μορφών. Οι επιδημιολογικές μελέτες είναι δύσκολο να καταγράψουν το μέγεθος του προβλήματος, παρά τις επίμονες προσπάθειες των ερευνητών.
Αυτά τόνισαν χθες σε συνέντευξη Τύπου οι υπεύθυνοι της Ελληνικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (ΕΨΕ) από τη Θεσσαλονίκη, με αφορμή το 2ο πανελλήνιο συνέδριο της ΕΨΕ με θέμα "Εξαρτήσεις, Συννοσηρότητα, Πρόληψη και Θεραπεία", που θα πραγματοποιηθεί από αύριο έως τις 7 Μαρτίου στη συμπρωτεύουσα.
Από τα άτομα που προσέρχονται στη μονάδα απεξάρτησης από αλκοόλ, φάρμακα και τυχερά παιχνίδια "Μέθεξις", η οποία λειτουργεί εδώ και ενάμισι χρόνο στη Θεσσαλονίκη, το 65% είναι εξαρτημένα από το αλκοόλ, ενώ το ποσοστό των εξαρτημένων από τα τυχερά παιχνίδια έφθασε στο 13,5% στις αρχές του 2004, από 2,3% που ήταν το 1999, όπως ανέφερε ο ψυχίατρος και επιστημονικός υπεύθυνος της μονάδας Γ. Γρηγορίου.
Σε ό,τι αφορά την εξάρτηση από συνταγογραφούμενα φάρμακα, όπως τα αναλγητικά, ο Γ. Γρηγορίου τόνισε ότι αυτή δεν μπορεί να ελεγχθεί, διότι αφενός τα άτομα αυτά δεν ζητούν βοήθεια για να απεξαρτηθούν και αφετέρου γιατί τα φάρμακά τους συνταγογραφούνται από γιατρούς.
Η εξάρτηση από το Ίντερνετ πλήττει κυρίως δύο κατηγορίες ατόμων, τους φοιτητές, ιδίως σχολών θετικών επιστημών (ηλεκτρολόγων μηχανικών, μαθηματικών, φυσικών, οικονομολόγων κ.λπ.) και τους συνταξιούχους. Οι φοιτητές οδηγούνται στην εξάρτηση από το Ίντερνετ και λόγω του αντικειμένου των σπουδών, που απαιτεί συνεχή ενασχόληση με το διαδίκτυο, ενώ οι συνταξιούχοι, που ασχολούνται με το διαδίκτυο, οδηγούνται στα τυχερά παιχνίδια και τις γνωριμίες.
Εδώ και ένα χρόνο λειτουργεί στο παιδοψυχιατρικό τμήμα του "Ιπποκρατείου" νοσοκομείου Θεσσαλονίκης συμβουλευτικός σταθμός εφήβων για την εξάρτηση από το διαδίκτυο, ενώ το τελευταίο δίμηνο λειτουργεί κάθε Τετάρτη πρωί στη λέσχη του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ) συμβουλευτικός σταθμός για φοιτητές και νέους οι οποίοι έχουν πρόβλημα συμπεριφοράς εξαιτίας της χρήσης του Ίντερνετ. Στον συμβουλευτικό σταθμό του ΑΠΘ έχουν προσέλθει μέχρι σήμερα 45 φοιτητές.[/spoiler]
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
23/02/2010 (ΑΠΕ).
Θεσσαλονίκη: Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση.
............
....................
η επιστημονική υπεύθυνη του Μεταβολικού Εργαστηρίου της Α΄Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, καθηγήτρια Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου
................................
[spoiler]Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως "συμπληρώματα διατροφής" και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.
"Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα οφείλονται στην ανεπάρκεια λειτουργίας κάποιου ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για να γίνουν οι χημικές αντιδράσεις στα κύτταρα του οργανισμού, οι οποίες συνιστούν τον μεταβολισμό . Η ανεπαρκής λειτουργία κάποιου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών που δεν μεταβολίζονται και που, τις περισσότερες φορές, είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης, η διακοπή της αντίδρασης έχει ως αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες, που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα, η σοβαρότητα του οποίου εξαρτάται από τη σπουδαιότητα της χημικής αντίδρασης για τη λειτουργία του οργανισμού", αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η επιστημονική υπεύθυνη του Μεταβολικού Εργαστηρίου της Α΄Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, καθηγήτρια Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή ημερίδα, με θέμα, "Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα για τον Παιδίατρο" που θα διεξαχθεί, στις 27 Φεβρουαρίου, σε κεντρικό ξενοδοχείο της Θεσσαλονίκης.
Η πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη, όταν και οι δύο γονείς έχουν παθολογικά γονίδια, που ευθύνονται για κάποια τέτοια πάθηση. Σε μια τέτοια περίπτωση, αν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν έχει πρόβλημα. Αν, όμως, κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, τότε θα εκδηλώσει το νόσημα. Ακριβή στατιστικά στοιχεία για κάθε ένα νόσημα υπάρχουν μόνο για τα νοσήματα, που ελέγχονται μαζικά από τη νεογνική ηλικία, (π.χ. η φαινυλκετονουρία, που είναι από τα συχνότερα μεταβολικά νοσήματα στην Ελλάδα- περίπου 1:10.000 γεννήσεις) και τα γνωρίζουν οι μητέρες, καθώς είναι γραμμένα στο βιβλιάριο υγείας των παιδιών. Η συχνότητα που αναφέρεται για τα περισσότερα νοσήματα και βασίζεται σε ανακοινώσεις περιστατικών ή μελέτες, είναι μία περίπτωση στο εκατομμύριο. Αυτό που έχει σημασία, όμως, είναι ότι όλα μαζί είναι πολλά.
Η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία για δύο κυρίως λόγους: αφενός μεν για τη δυνατότητα θεραπείας, που, όταν δίνεται έγκαιρα, προφυλάσσει τα παιδιά από μόνιμη αναπηρία (π.χ. πνευματική καθυστέρηση), αφετέρου δε για την πρόληψη.
"Για αρκετά νοσήματα υπάρχει θεραπεία, που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας. Παραδείγματος χάριν, στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η φαινυλκετονουρία, όπου η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, στις ανεπτυγμένες χώρες κυρίως, έχει σώσει τουλάχιστον 37.000 παιδιά από την καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση, γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα δίνονται ειδικά φάρμακα με καλά αποτελέσματα. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τούς δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση", εξηγεί η κ. Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.
Ο κυριότερος λόγος που τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν τη διάγνωση είναι ότι, τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα. Τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, ένα κληρονομικά μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. "Είναι βέβαιο ότι, χάνονται ενήλικοι ασθενείς, επειδή οι περισσότεροι παθολόγοι δεν γνωρίζουν ότι, το κληρονομικό μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Δηλαδή, τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν είναι μόνον παιδιατρικά νοσήματα", αναφέρει η κ. Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.
Ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί από τη γέννηση, με άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά, νεφρικά προβλήματα, Μπορεί, εξάλλου, να γεννηθεί καλά το παιδί και να εμφανιστούν συμπτώματα ύστερα από μήνες ή χρόνια, με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν (π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση) ή έπειτα από τη λήψη ορισμένων τροφών (π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα). Η λέξη-κλειδί για την κλινική υποψία είναι το ανεξήγητο, δηλαδή συμπτώματα χωρίς εμφανή αιτία. Επίσης, ο ασθενής μπορεί να επισκεφθεί, για πρώτη φορά, τον γιατρό, με πρόβλημα από συγκεκριμένο όργανο (π.χ. καταρράκτη), να έχει μεγάλο ήπαρ, σπλήνα, νεφρολιθίαση, αρθρίτιδα, καρδιακά προβλήματα, δερματικά εξανθήματα, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Μπορεί ακόμη το παιδί, ενώ στην αρχή φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά, να αρχίσει να χάνει τις ικανότητες του, για παράδειγμα στην ομιλία ή το περπάτημα, ενώ ορισμένες φορές μπορεί να αλλάξουν και τα χαρακτηριστικά του, να γίνουν αδρά. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων.
Ορισμένα από τα νοσήματα αυτά αντιμετωπίζονται με την εφ'' όρου ζωής τροποποίηση της δίαιτας, ή/και με τη βοήθεια φαρμάκου. Για λίγα νοσήματα, υπάρχει δυνατότητα υποκατάστασης του ενζύμου που είναι σε ανεπάρκεια, είτε με μεταμόσχευση ιστών (π.χ. μυελού των οστών) ή ήπατος, που όμως δεν είναι χωρίς κινδύνους, είτε ακόμη με τη χορήγηση παρασκευασμένου ενζύμου. Η σωστή αντιμετώπιση επιτρέπει σε αρκετούς ασθενείς να ακολουθήσουν φυσιολογική ζωή και να είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας.
Για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση, οπότε οι προσπάθειες στρέφονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, με διάφορα μέσα, για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών- όπως η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων- αλλά και τη στήριξη της οικογένειας, που φροντίζει το παιδί.[/spoiler]
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Πλοήγηση
[0] Λίστα μηνυμάτων
[#] Επόμενη σελίδα
Μετάβαση στην πλήρη έκδοση