ΠΦΥ -Εκπαίδευση > Αποσπάσματα από τον έντυπο & ηλεκτρονικό τύπο
Εξειδικευμένοι Ιατροί / Νοσοκομεία / Κέντρα, στην Ελλάδα.
Argirios Argiriou:
Από πρόσφατο μήνυμα του συναδέλφου Αναστάσιου Θεοδωρίδη:
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, Αθήνα. (Παράρτημα του ΛΑΙΚΟΥ ).
Τηλεφωνικό κέντρο
213 2060800
210 7456000
Τηλέφωνο Ραντεβού στα Τακτικά Εξωτερικά Ιατρεία
1535
Τηλέφωνο Ραντεβού στα Απογευματινά Εξωτερικά Ιατρεία
213 206 1458
213 206 1459
[spoiler]ΚΕΝΤΡΟ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ
(Πρόληψη, Προγεννητική διάγνωση και Νοσηλεία)
ΣΥΝΕΡΓΑΖΟΜΕΝΟ ΚΕΝΤΡΟ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑΣ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ ΥΓΕΙΑΣ
Διευθύντρια: Έρση Βοσκαρίδου, Αιματολόγος
email: ersi_voskaridou@yahoo.comΑυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από κακόβουλη χρήση. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε την Javascript για να τη δείτε.
To Κέντρο Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αποτελείται από τρεις Μονάδες: Πρόληψης, Προγεννητικής και Νοσηλείας. Είναι το μοναδικό στον Ελληνικό χώρο, συνεργαζόμενο Κέντρο με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) για τη Θαλασσαιμία και τις Αιμοσφαιρινοπάθειες.
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
Η Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (νόσος Cooley) είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία, από την βρεφική ηλικία. Λόγω της μη αποδοτικής ερυθροποίησης και της κατά συνέπεια μυελικής υπερπλασίας, παρατηρούνται οστικές βλάβες και παραμορφώσεις καθώς και σειρά αλυσιδωτών παθολογικών προβλημάτων και επιπλοκών, με σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία των ατόμων.
Η Θαλασσαιμία αντιμετωπίζεται με τακτικές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, μεταμόσχευση μυελού (υπό προϋποθέσεις), και συμπτωματική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Παράλληλα, σε ερευνητικό στάδιο βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί και τη ριζική θεραπεία.
Η συχνότητα των φορέων στην Ελλάδα είναι περίπου 8%,ενώ οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία ανέρχονται περίπου σε 3500. Χωρίς τα μέτρα πρόληψης, θα προστίθεντο ετησίως 150 περίπου νέες γεννήσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες της Θαλασσαιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και δεν εμφανίζουν κανένα παθολογικό σύμπτωμα. Στο ζευγάρι, όπου το ένα άτομο είναι φορέας ή ετεροζυγώτης και το άλλο υγιές, δεν υπάρχει πιθανότητα απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία αλλά υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς (σχήμα 1).
Σχήμα 1.
Ζευγάρι ετεροζυγωτών έχει πιθανότητα 25% απόκτησης παιδιού πάσχοντος από Μεσογειακή Αναιμία . Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη (σχήμα 2).
Σχήμα 2.
Στην περίπτωση αυτή το ζευγάρι, πρέπει έγκαιρα να συμβουλεύεται τα εξειδικευμένα Κέντρα, όπου υπάρχει η δυνατότητα παροχής γενετικής συμβουλευτικής και Προγεννητικού Ελέγχου και να προχωρούν σε αυτόν, εφ΄όσον το επιθυμούν.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ποιοτική διαταραχή της δομής της αιμοσφαιρίνης. Κύριο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα των πασχόντων. Κληρονομείται κατά τον ίδιο τρόπο με τη Θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη S προκαλεί απόφραξη στα αγγεία της μικροκυκλοφορίας με συνέπεια τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις, κυρίως στα οστά ή τα ερυθροκύτταρα των πασχόντων καταστρέφονται στο σπλήνα με επακόλουθο την αιμολυτική αναιμία. Έχει αρκετές και σοβαρές οξείες και χρόνιες επιπλοκές. Απαιτεί ιδιαίτερη και άμεση αντιμετώπιση σε Ειδικά Κέντρα από εξειδικευμένους ιατρούς και γνώστες του νοσήματος.
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Η Κυστική Ίνωση είναι το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα των Λευκών πληθυσμών. Στην Ελλάδα η Κυστική Ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική ασθένεια μετά τη Θαλασσαιμία. Οι φορείς της νόσου ανέρχονται στο 4% του γενικού πληθυσμού. Διαγνωστική δοκιμασία της νόσου είναι το test ιδρώτα όπου μετράται η συγκέντρωση των ιόντων CI.
Τα σημαντικότερα κλινικά προβλήματα εμφανίζονται κυρίως από το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Οι ασθενείς πάσχουν από χρονιές λοιμώξεις του αναπνευστικού και από αδυναμία έκκρισης παγκρεατικών ένζυμων.
Ως αποτέλεσμα παρατηρείται η προοδευτική καταστροφή του αναπνευστικού επιθηλίου καθώς και η κακή θρέψη και ανάπτυξη των πασχόντων παιδιών. Το προσδόκιμο επιβίωσης σήμερα ανέρχεται στα περίπου 30 περίπου χρόνια. Η υπάρχουσα θεραπεία παρ’ όλο που έχει βελτιωθεί σημαντικά είναι συμπτωματική και διαρκεί ισόβια.
Η Κυστική Ίνωση οφείλεται σε βλάβες που εντοπίζονται σε συγκεκριμένη περιοχή (γονίδιο) του γενετικού υλικού (DNA). Κάθε άνθρωπος φέρει δυο αντίτυπα για το κάθε γονίδιο εφόσον κληρονομεί ένα από τον κάθε γονέα του.
Για να νοσήσει κάποιο άτομο θα πρέπει και τα δυο γονίδια (ένα από κάθε γονέα του) να φέρουν βλάβες. Οι γονείς του, που είναι φορείς, φέρουν υποχρεωτικά ένα «παθολογικό» και ένα φυσιολογικό γονίδιο και είναι απόλυτα υγιείς.
Οι πιθανότητες που έχει ένα ζευγάρι φορέων της νόσου σε κάθε εγκυμοσύνη είναι οι εξής:
50% να αποκτήσει παιδί : φορέα - υγιές (ένα φυσιολογικό και ένα παθολογικό γονίδιο)
25% να αποκτήσει: φυσιολογικό παιδί (δυο γονίδια φυσιολογικά)
25% να αποκτήσει : πάσχον παιδί από Κυστική Ίνωση (δυο γονίδια παθολογικά)
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Στις περιπτώσεις όπου στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό της νόσου και οι δυο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς τότε σε κάθε εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Για την εξέταση αυτή απαιτείται αίμα από τους γονείς και το πάσχον παιδί, με σκοπό την ανίχνευση των υπεύθυνων μεταλλάξεων (βλαβών) DNA. Κατόπιν ακολουθεί η λήψη εμβρυϊκού ιστού, (εμβρυϊκή τροφόβλαση κατά την 10η - 12η εβδομάδα ή αμνιακό υγρό 16η - 18η εβδομάδα), απομόνωση του DNA και ο έλεγχος των συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο DNA του εμβρύου. Για να γίνει ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει προηγουμένως να έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις των γονέων. Οι μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στα χρωμοσώματα των Ελλήνων πασχόντων από Κυστική Ίνωση είναι γνωστές σε ποσοστό περίπου 75%. Στις περιπτώσεις όπου οι μεταλλάξεις δεν είναι ανιχνεύσιμες ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί με έμμεση ανάλυση των πολυμορφισμών DNA. Σ' αυτές τις περιπτώσεις η ανάλυση DNA του πάσχοντος παιδιού είναι απολύτως απαραίτητη.
ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ
Όπως προαναφέρθηκε οι φορείς της Κυστικής Ίνωσης είναι απόλυτα υγιείς και ασυμπτωματικοί. Εκτός από την ανάλυση DNA δεν υπάρχει άλλη μέθοδος ανίχνευσης τους. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται τόσο στον έλεγχο των εξ' αίματος συγγενών των πασχόντων όπου θα πρέπει οπωσδήποτε να γίνεται εφόσον υπάρχει σοβαρή πιθανότητα να υπάρχουν και άλλοι φορείς στις οικογένειες αυτές αλλά και στα άτομα που ανήκουν στο γενικό πληθυσμό.
Σύντομο χρονικό ιστορικό ΜΜΑ
1974- Έναρξη Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας στην Ελλάδα με τους καθηγητές κ.κ. Φ. Φέσσα, Γ. Σταματογιαννόπουλο, Χ. Καττάμη και Δ. Λουκόπουλο
1977- Έναρξη Προγεννητικού ελέγχου με τη μέθοδο της βιοσύνθεσης με το καθ. Κ. Δ. Λουκόπουλο
1986- Έναρξη εφαρμογής μεθοδολογιών DNA στη Προγεννητική διάγνωση
1990- Συνένωση των τριών Μονάδων Πρόληψης, Προγεννητικού ελέγχου και Νοσηλείας σε μία, ονομαζόμενη ως Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ). Συστέγαση των τριών Μονάδων στο Παράρτημα του Λαϊκού, στην οδό Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, μέχρι σήμερα.
Copyright © 2009 ΓΝΑ "Λαϊκό". Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος.
Διεύθυνση: Αγ. Θωμά 17, Τ.Κ. 11527, Αθήνα - Τηλεφωνικό κέντρο: 213 2060800[/spoiler]
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
Μεταξύ άλλων: Διαβητικό Πόδι.
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
ΚΕΕΛΠΝΟ Γραφείο Ταξιδιωτικής Ιατρικής, τηλέφωνο, 210 52 12 000
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Argirios Argiriou:
Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων, Πανεπιστήμιο Αθηνών, Α' Καρδιολογική Κλινική, Διευθυντής Καθηγητής Χ. Στεφανάδης
Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links).
Εγγραφή ή Είσοδος
Πλοήγηση
[0] Λίστα μηνυμάτων
[#] Επόμενη σελίδα
Μετάβαση στην πλήρη έκδοση