Εμπειρίες από τ τρόπο διάγνωσης τ Νόσου τ Osler στ Ελλάδα στ παρελθόν κ στ παρόν

[Argirios Argiriou]

Εμπειρίες από τον τρόπο διάγνωσης της Νόσου του Osler στην Ελλάδα στο παρελθόν και στο παρόν.

Το παρακάτω κείμενο δεν φιλοδοξεί να αποτελέσει κάποιο επιστημονικό άρθρο. Αποτελεί κατά ένα μέρος του, Ιστορία της Ιατρικής ενώ ένα άλλο μέρος του, άπτεται του παρόντος.

Μία ασθενής μου που η μαμά της είναι από την Θάσο (στην οποία υπάρχει αυξημένος επιπολασμός της Νόσο του Osler ) η οποία μαμά της, είχε τη Νόσο του Osler – Weber – Rendu ( για λόγους συντομίας την αναφέρω απλώς ως νόσο Osler ) με ρώτησε πως μπορεί να πιστοποιήσουμε εάν έχει και η ίδια τη νόσο του Osler. Η ίδια, η οποία τώρα είναι 62 ετών δεν είχε προβλήματα με ρινορραγίες παρά μόνο μετά την εμμηνόπαυση δηλαδή γύρω στα 55 της. Τώρα έχει ρινορραγίες αρκετές φορές τον μήνα και μπορεί να κρατούν και μία ώρα. Ο αιματοκρίτης της όμως είναι 40. Η μητέρα της έκανε μεταγγίσεις λόγω του ότι οι ρινορραγίες της ρίχνανε πολύ τον αιματοκρίτη, κόλλησε προφανώς από εκεί μια ηπατίτιδα και πέθανε νέα από καρκίνο του ήπατος. Η ασθενής φοβάται τώρα μήπως πάθει το ίδιο.

Της υποσχέθηκα να το ψάξω. Πήρα τηλέφωνο σε μια κυρία 74 χρονών που έχω ασθενή και που έχει νόσο του Osler για να ρωτήσω πως έγινε η διάγνωση στην περίπτωσή της. Αυτή μου είπε ότι την δεκαετία του 60 είχε πάει σε έναν Ιατρό με καταγωγή από την Θάσο, ο οποίος προφανώς είχε δει και άλλα τέτοια περιστατικά. Αυτός της πήρε ιστορικό, της εξέτασε το δέρμα και την εσωτερική πλευρά των χειλιών και κατέληξε ότι η ασθενής μάλλον έχει την Νόσο του Osler. Αργότερα η ίδια ασθενής επισκέφτηκε έναν Ιατρό στο Νοσοκομείο του ΙΚΑ, “Παναγία”, στην Θεσσαλονίκη. Αυτός αφού την εξέτασε προσεκτικά όλο δέρμα από πάνω μέχρι κάτω, την ρώτησε αν κατάγεται από την Θάσο και του είπε ναι. Μετά την ρώτησε αν έχει κάνει παιδιά και όταν αυτή του απάντησε καταφατικά αυτός έκανε ένα μορφασμό σαν να την φτύνει… (θαυμάστε τεχνική Ιατρικής συνέντευξης… ). Η γυναίκα αυτή μου έχει πει επανειλημμένως ότι εκείνη την στιγμή ήθελε να ανοίξει η γη να την καταπιεί . Έτσι έγινε η τελική διάγνωση της Νόσου Osler σε αυτή την ασθενή μου η οποία υπόψιν έχει σιδηροπενική αναιμία και έτσι πρέπει να της δίνω μονίμως σίδηρο per os. Παίρνει επίσης 1 Caps Transamin 250 mg την ημέρα και έτσι παρόλο που συνεχίζει να έχει ρινορραγίες συχνά, πχ μέρα παρά μέρα ωστόσο έχει ελαττωθεί η ποσότητα της αιμορραγίας. Ενδιαφέρον έχει ότι η ασθενής αυτή δεν είχε ρινορραγίες από παιδί αλλά αυτές εμφανίστηκαν όταν έμεινε έγκυος στα 25 της. Ο γιος αυτής της κυρίας έχει και αυτός μάλλον την ίδια νόσο που του εμφανίστηκε γύρω στα 22 έτη και έχει και αυτός συχνές ρινορραγίες αλλά όχι σε τόσο μεγάλη ποσότητα όπως στην μαμά του. Μια «μπασμένη» Μικροβιολόγος της είπε πριν από χρόνια να πάει σε ΩΡΛ κλινική για να πάρει πιστοποιητικό ότι έχει όντως την Νόσο Osler ώστε να πάρει σύνταξη… Ο γιος όντως πήγε στην ΩΡΛ κλινική ενός Νοσοκομείου της Βορείου Ελλάδας και πήρε ένα τέτοιο πιστοποιητικό το οποίο όμως ένας Γιατρός που δούλευε τότε στο ΙΚΑ της είπε ότι δεν αρκούσε για να βγει σε σύνταξη.

Μετά από αυτό έψαξα στο διαδίκτυο πως κάνουμε την διάγνωση και τις πιο αναλυτικές πληροφορίες της βρήκα εδώ: Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links). Εγγραφή ή Είσοδος
Περιληπτικά:
The diagnosis of HHT is made clinically on the basis of the Curaçao criteria, established in June 1999 by the Scientific Advisory Board of the HHT Foundation International, Inc.[9] The four clinical diagnostic criteria are as follows:
•   Epistaxis
•   Telangiectasias
•   Visceral lesions
•   Family history (a first-degree relative with HHT)
Δείτε εδώ κάποιες φωτογραφίες που παραπέμπουν στην διάγνωση Osler: Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links). Εγγραφή ή Είσοδος



Ρώτησα στις 01/06/2016  στην Δεν είναι ορατοί οι σύνδεσμοι (links). Εγγραφή ή Είσοδος  του κ. Πάγκαλου εάν μπορεί να γίνει γενετική διάγνωση της Νόσου Osler – Weber – Rendu.
Ο υπεύθυνος μου είπε ότι η νόσος αυτή οφείλεται σε 4 γονίδια. Από αυτά τα 2 (που είναι και τα πιο συχνά και καλύπτουν περίπου το 60% των περιπτώσεων) γίνονται με απλή εξέταση αίματος και κοστίζουν 1100 € και τα δύο μαζί.
Μπορεί να ελεγχθούν και τα υπόλοιπα 2 γονίδια αλλά όμως αυτά κοστίζουν 1700 € (και τα δύο μαζί) επίσης με μια εξέταση αίματος.

Τελικά αφού συζήτησα το θέμα με την ασθενή μου κατάλαβα ότι αυτό που την απασχολούσε πιο πολύ ήταν να μην πεθάνει και αυτή όπως και η μαμά της από καρκίνο του ήπατος. Αφού της εξήγησα ότι ο καρκίνος του ήπατος της μαμάς της δεν ήταν αποτέλεσμα της ασθένειας αλλά του, μη καλά ελεγμένου αίματος των μεταγγίσεων, έφυγε ανακουφισμένη.
 
Συχνά αρκεί να ακούσουμε προσεκτικά τον ασθενή χωρίς να τον διακόψουμε για 2 λεπτά και μπορούμε να τον γλυτώσουμε από πανάκριβες εξετάσεις.